Teste genético para perda auditiva: importância, como funciona e quando é indicado

O teste genético para perda auditiva é um exame que identifica mutações em genes associados à surdez hereditária. Ele auxilia no diagnóstico, orienta o tratamento e pode prever a progressão da condição, principalmente em casos de perda auditiva congênita.

A perda auditiva pode ter diversas causas e parte significativa dos casos está relacionada à herança familiar － embora isso não seja tão comum como os fatores de risco principais, como o envelhecimento e a exposição a ruídos altos.

O teste genético para perda auditiva é uma ferramenta que permite identificar mutações em genes associados à surdez, e em alguns pacientes, pode ajudar no diagnóstico precoce e no planejamento do tratamento.

Com os avanços da medicina genômica, tornou-se possível analisar o DNA de indivíduos para determinar a presença de alterações genéticas que podem levar à perda auditiva, seja ela congênita, progressiva ou tardia.

Neste artigo, trago informações importantes sobre o assunto e explico também quando esse tipo de exame é indicado. Vamos lá?

O que é um teste genético para perda auditiva?

O teste genético para perda auditiva é um exame laboratorial que analisa o material genético do paciente em busca de alterações em genes relacionados à função auditiva. 

Existem mais de 150 genes associados à perda auditiva, sendo os mais comuns o GJB2, o SLC26A4 e genes mitocondriais, como o MT-RNR1.

Esse teste pode ser realizado por meio de amostras de saliva, sangue ou esfregaço bucal (como o teste da bochechinha), e seu resultado pode fornecer informações sobre a origem da perda auditiva e suas possíveis consequências.

Quando o teste genético é indicado?

O teste genético para perda auditiva pode ser indicado nas seguintes situações:

• recém-nascidos com perda auditiva sem causa aparente;
• histórico familiar de surdez hereditária;
• casais que desejam ter filhos e possuem histórico de perda auditiva na família;
• pacientes com perda auditiva sindrômica, ou seja, associada a outras condições genéticas, como a Síndrome de Usher ou a Síndrome de Pendred.

Em todos os casos, o exame deve ser solicitado por um médico que, em consulta, avaliará a relevância do procedimento para o paciente.

Como é feito o teste genético?

A realização de testes genéticos é muito semelhante ao procedimento realizado em qualquer outra análise laboratorial. De forma geral, ele segue as seguintes etapas:

1. coleta da amostra: o material genético é coletado a partir de saliva, sangue ou células da mucosa bucal (de acordo com o protocolo e a tecnologia utilizada no laboratório);
2. análise em laboratório: a amostra é processada e o DNA é sequenciado para identificar mutações nos genes relacionados à audição;
3. interpretação dos resultados: um geneticista ou especialista em audiologia analisa os achados e os correlaciona com o histórico do paciente;
4. aconselhamento genético: caso sejam encontradas alterações genéticas, um profissional pode orientar sobre os impactos, diagnóstico e possibilidades de tratamento.

O processo de coleta é simples, rápido e seguro, entretanto, a análise e a entrega dos resultados pode demorar alguns dias ou semanas, tendo em vista a complexidade da análise e os recursos do laboratório.

Benefícios do teste genético para perda auditiva

Os testes auditivos associados a testes moleculares são usados principalmente para detecção precoce de surdez na infância. Eles são essenciais tanto para estimular o desenvolvimento de linguagem rapidamente, diante de uma perda auditiva progressiva, quanto para indicação ágil de aparelhos auditivos ou implantes cocleares. 

O diagnóstico preciso e precoce garante a melhor abordagem preventiva ou terapêutica disponível, além do acompanhamento correto.

O teste genético é também um avanço em termos de planejamento familiar, possibilitando que casais compreendam com antecedência os riscos de transmitir alguma condição para os seus filhos e tomem medidas de prevenção.

Quais são os tipos de surdez hereditária?

A surdez hereditária pode ser classificada em duas categorias principais: não sindrômica e sindrômica.

Surdez hereditária não sindrômica

Nesta forma, a perda auditiva ocorre isoladamente, sem outros sintomas associados. Ela pode ser subdividida conforme o padrão de herança:

• autossômica recessiva: representa a maioria dos casos de surdez hereditária não sindrômica, sendo a perda auditiva nesses casos congênita e de grau severo a profundo;
• autossômica dominante: mais rara, essa forma pode se manifestar em qualquer idade e tende a ser progressiva;
• ligada ao X: afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino;
• mitocondrial: transmitida exclusivamente pela linhagem materna, pode causar perda auditiva isolada ou associada a outros sintomas.

Surdez hereditária sindrômica

Nesta categoria, a perda auditiva está associada a outras características clínicas. Algumas das síndromes mais conhecidas incluem:

• Síndrome de Usher: combina surdez com problemas de visão progressivos, como a retinite pigmentosa;
• Síndrome de Pendred: associa perda auditiva neurossensorial a alterações na glândula tireoide;
• Síndrome de Waardenburg: caracteriza-se por surdez acompanhada de alterações pigmentares na pele, cabelos e olhos;
• Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen: combina surdez congênita com distúrbios cardíacos graves.

Existe teste genético para surdez adquirida?

A perda auditiva pode ser causada tanto por fatores genéticos quanto ambientais. 

No caso da surdez adquirida devido a infecções, traumas ou exposição a ruídos excessivos, o teste genético não é indicado. 

No entanto, algumas mutações genéticas podem aumentar a suscetibilidade à perda auditiva induzida por medicamentos ototóxicos, como os aminoglicosídeos.

O teste genético substitui exames auditivos convencionais?

Não. O teste genético é uma ferramenta complementar aos exames auditivos tradicionais, como audiometria e emissões otoacústicas. Ele fornece informações sobre a causa da perda auditiva, mas não avalia o nível ou a função auditiva do paciente. Por isso, não devem ser solicitados de forma padrão, pois na maioria dos pacientes será uma perda auditiva causada por fatores ambientais, logo, pesquisar fatores genéticos não trará mudança no tratamento do paciente. 

O teste genético para perda auditiva é um avanço na identificação e no tratamento da surdez hereditária. Ele oferece um diagnóstico preciso e auxilia na prevenção e no planejamento terapêutico, principalmente na infância e na perda auditiva congênita, em que o desenvolvimento da linguagem é essencial. Se você tem histórico de perda auditiva congênita na família ou deseja entender melhor sobre possíveis riscos hereditários, converse com seu médico para discutir a necessidade de realizar um teste genético.

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